Ann-Christine Syvänen: Toppmodern utrustning för storskaliga genanalyser

Berätta om SNP-teknologiplattformen i Uppsala som du arbetar med?

SNP-teknologiplattformen erbjuder storskaliga analyser av genetisk variation (singelnukelotidpolymorfismer, SNPar) som service till akademiska forskare. Plattformen är i dag ett av de ledande genotypningslaboratorierna i Europa, och har en personal på 12 personer som består av laboratoriepersonal, IT- och bioinformatikspecialister.

Den är utrustad med toppmoderna instrument för SNP-genotypning i forskningsprojekt av alla storlekar, från genotypanalys av enskilda SNP-markörer till analys av 1 miljon SNP-markörer över hela genomet i hundra- till tusentals DNA-prover.

De flesta forskare som får hjälp med sina projekt från SNP-plattformen studerar multifaktoriella sjukdomar hos människan, men plattformen har även bidragit till projekt som rör andra organismer, såsom husdjur, fåglar och växter. 

SNP-plattformen har uppdragsgivare vid alla de viktigaste universiteten i Sverige, och även vid universitet i de andra nordiska länderna. Sedan 2005 är verksamheten kvalitetssäkrad och ackrediterad av SWEDAC enligt ISO/IEC 17025. 

Hur långt har arbetet kommit?

Denna teknologi kan användas på många sätt utöver analys av DNA-sekvenser, till exempel för kvantitativa analyser av genuttrycksnivåer (RNA) och för att studera interaktioner mellan DNA och proteiner. De nya sekvenseringsmaskinerna har mycket stor kapacitet.

Inom en nära framtid kommer det att bli möjligt att bestämma hela DNA-sekvensen för arvsmassan hos människan eller andra däggdjur i ett enda experiment som kan utföras på en vecka. För att tolka informationen i de stora datamängderna som produceras av sekvensmaskinerna behövs det personer med kompetens i bioinformatik.

På sikt kommer den nya sekvensteknologin att transformera forskningen inom sjukdomsgenetiken och biologin. I våra egna forskningsprojekt använder vi oss av den nya sekvensteknologin för att kartlägga genetiska och epigenetiska mekanismer som reglerar hur gener uttrycks i människans celler.    

Hur ser samarbetet med andra forskare ut?

SNP-plattformen är en central resurs i dessa projekt. Gruppen bidrar också med utveckling av nya metoder och tillvägagångssätt för storskaliga genomanalyser. Detta forskningsarbete stöder den tekniska utvecklingen av SNP-plattformen.

Exempel på metodutvecklingsprojekt med vilka vi bidrar till EU-projekt är analys av allelspecifikt genuttryck med hjälp av SNP-genotypning och metodik för att anrika specifika DNA-regioner för sekvensanalys med "nästa generationens" sekvenseringsteknologi.

Hur kom det sig att du började arbeta med SNP-teknologiplattformen?

Jag började arbeta med SNP-teknologiplattformen 2001 då Knut och Alice Wallenbergs stiftelse gjorde en jättesatsning på funktionsgenomik i Sverige. I satsningen ingick finansiering av teknikplattformar, och jag fick möjligheten att etablera SNP-teknologiplattofrmen i Uppsala inom ramen för Wallenberg Consortium North (WCN). 

För mig som ett par år tidigare flyttat till Uppsala från Helsingfors var detta en fantastisk möjlighet att kunna tillämpa genotypningsteknologi i stor skala med modern utrustning inom ledande forskningsprojekt. En orsak till att SNP-teknologiplattformen blivit framgångsrik är att vi som arbetar med den har både intresse och kompetens för att få teknologin att fungera på bästa möjliga sätt.